NCL-GRUPPE DEUTSCHLAND e.V.
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) sind eine Gruppe bislang unheilbarer, rezessiv vererbter, neurodegenerativer Erkrankungen im Kindesalter. Verschiedene Gendefekte führen zu einem Beginn in verschiedenen Altersstufen, jedoch immer mit dem unaufhaltsamen Absterben der Nervenzellen im Gehirn. Die Kinder erblinden, leiden unter Epilepsie und Muskelzuckungen, sie verlieren ihre Sprache, ihre Bewegungsfähigkeit, ihre geistigen Fähigkeiten ähnlich einer Demenz und bauen bis zum Tod – je nach Form zwischen ca. 8-13 oder 20-30 Jahren – immer mehr ab.
Der Verein hat über 400 Mitglieder. Dank der guten Zusammenarbeit mit Ärzten läuft nun auch die erste Enzymersatztherapiestudie für Kinder mit der spätinfantilen Form. Was die Gruppe darüber hinaus besonders macht? Vielleicht die dreitägige Jahrestagung mit Vorträgen, Workshops und durchgängiger Betreuung der betroffenen Kinder und Jugendlichen. Oder die speziellen Mütter- und Väterwochenenden. Ganz sicher gehören die beiden 10-tägigen Freizeiten für die erkrankten Kinder, Jugendlichen und jungen Erwachsenen über Ostern und im Sommer dazu. Oder die kleinen und größeren Treffen der gut 380 Mitglieder in den Regionalgruppen, ob Sommerfest, gemeinsamer Bummel über den Weihnachtsmarkt oder Spaziergang im Park mit Picknick. NCL lässt die Träume der Eltern und Kinder platzen – aber wir möchten ihnen das Lachen, den Humor und die Freude am Leben so weit wie möglich erhalten und den Alltag ein wenig leichter machen.
Der Verein hat über 400 Mitglieder. Dank der guten Zusammenarbeit mit Ärzten läuft nun auch die erste Enzymersatztherapiestudie für Kinder mit der spätinfantilen Form. Was die Gruppe darüber hinaus besonders macht? Vielleicht die dreitägige Jahrestagung mit Vorträgen, Workshops und durchgängiger Betreuung der betroffenen Kinder und Jugendlichen. Oder die speziellen Mütter- und Väterwochenenden. Ganz sicher gehören die beiden 10-tägigen Freizeiten für die erkrankten Kinder, Jugendlichen und jungen Erwachsenen über Ostern und im Sommer dazu. Oder die kleinen und größeren Treffen der gut 380 Mitglieder in den Regionalgruppen, ob Sommerfest, gemeinsamer Bummel über den Weihnachtsmarkt oder Spaziergang im Park mit Picknick. NCL lässt die Träume der Eltern und Kinder platzen – aber wir möchten ihnen das Lachen, den Humor und die Freude am Leben so weit wie möglich erhalten und den Alltag ein wenig leichter machen.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Rencontre régulière
- Fédération régionale / Représentant régional
- Newsletter / Magazine de la federation
Offre spéciale
Organisation von zwei Freizeiten für erkrankte Kinder im Jahr und ein Geschwister-Wochenende.Aperçu des maladies présentes 1
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Maladie CLN2
Maladie CLN7
Maladie CLN13
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2
Maladie CLN10
aladie CLN8
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte
Maladie CLN4B
Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois
Maladie CLN5
Maladie CLN11
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Maladie CLN9
Maladie CLN4A
Maladie CLN1
OBSOLETE : Maladie CLN3
Maladie CLN6
Epilepsie myoclonique progressive type 3
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale
8.8643783520799148.7524565NCL-GRUPPE DEUTSCHLAND e.V.
Dernière modification:
31.10.2023